臨床生化檢驗中的質(zhì)譜技術(shù)

質(zhì)譜技術(shù)在應用較早的國家已成為繼免疫學(xué)方法和化學(xué)發(fā)光法之后的第三大生化檢測技術(shù)。目前采用質(zhì)譜技術(shù)檢測的項目數量雖然與其他兩種方法相比還有很大差距，但越來(lái)越多的生化檢測項目正被轉移至質(zhì)譜技術(shù)平臺進(jìn)行檢測；質(zhì)譜技術(shù)也成為生化檢驗領(lǐng)域新興的發(fā)展方向和不可或缺的重要技術(shù)。

質(zhì)譜技術(shù)在臨床生化檢驗中應用最為成熟的項目主要包括：生化遺傳檢測、治療藥物監測、類(lèi)固醇激素檢測、營(yíng)養素檢測以及毒理學(xué)檢測。技術(shù)高特異性的特點(diǎn)可有效避免結構類(lèi)似物對檢測結果的影響，為臨床提供更準確的結果，提高患者的依從性。技術(shù)高靈敏度的特點(diǎn)可在很大程度上彌補內分泌類(lèi)固醇激素檢測中，低濃度化合物檢測困難和測不準的難題，為疾病的預測和診療分型提供準確結果。

國外許多內分泌實(shí)驗室已經(jīng)將大部分體內激素類(lèi)物質(zhì)的檢測由放射免疫學(xué)方法或免疫學(xué)方法轉換為LC-MS/MS方法，并將質(zhì)譜技術(shù)作為內分泌類(lèi)固醇激素類(lèi)物質(zhì)檢測的首選方法。質(zhì)譜技術(shù)一次可檢測多種化合物的特點(diǎn)，可提高檢測通量、減少樣品用量和降低檢測成本。如在生化遺傳檢測中，質(zhì)譜技術(shù)一次可分析60多種氨基酸和?；鈮A，篩查40余種新生兒遺傳代謝??；在營(yíng)養素檢測中一次可分析20種氨基酸、20種脂肪酸、10余種微量元素或5種脂溶性維生素，有效提高了檢測通量、減少了樣品用量，并提供了豐富的檢測信息；在毒理學(xué)檢測中一次可檢測尿液中19種藥物，實(shí)現了高通量、快速高效的藥物篩查技術(shù)。

在臨床生化檢驗領(lǐng)域，質(zhì)譜技術(shù)相比于傳統方法的優(yōu)勢較為突出，但隨著(zhù)技術(shù)的深入應用與經(jīng)驗的積累，技術(shù)應用的缺點(diǎn)也逐步凸顯出來(lái)，包括質(zhì)譜技術(shù)應用的陷阱問(wèn)題、實(shí)驗室日常運行過(guò)程中的管理問(wèn)題以及相關(guān)政策法規問(wèn)題等，主要體現在：

(1) 質(zhì)譜技術(shù)在分析基質(zhì)復雜的生物樣本時(shí)，檢測結果易受到基質(zhì)效應、結構類(lèi)似物干擾以及質(zhì)譜信號產(chǎn)生的不穩定所帶來(lái)的干擾影響；對這些問(wèn)題認識和預防不當，則質(zhì)譜的檢測結果將存在較大的錯誤風(fēng)險；

(2) 質(zhì)譜技術(shù)相比于免疫學(xué)方法和化學(xué)發(fā)光法，檢測的自動(dòng)化程度較低，對人員依賴(lài)性較大；同時(shí)各廠(chǎng)家儀器系統還未實(shí)現與臨床實(shí)驗室信息管理系統 (LIS) 的接口雙向對接，在數據處理和報告發(fā)放環(huán)節，仍未實(shí)現自動(dòng)化；

(3) 對于質(zhì)譜技術(shù)應用較成熟的項目，檢測數據仍缺乏統一的應用標準；

(4) 質(zhì)譜技術(shù)檢測方法所需的標準物質(zhì)、試劑和耗材等，目前主要依賴(lài)于進(jìn)口，較多的檢測項目受限于這些因素而開(kāi)展受阻；

(5) 目前質(zhì)譜實(shí)驗室的方法基本為自建方法，標準化和規范化較為薄弱。美國臨床實(shí)驗室標準化協(xié)會(huì )已發(fā)布了臨床質(zhì)譜的使用指南，中華醫學(xué)會(huì )檢驗醫學(xué)分會(huì )、衛生計生委臨床檢驗中心和《中華檢驗醫學(xué)雜志》編輯部也于2017年10月份共同發(fā)布了《液相色譜-質(zhì)譜臨床應用建議》，這些都為質(zhì)譜技術(shù)臨床檢測工作提供良好了的指導和參考；

(6) 由于質(zhì)譜技術(shù)較為復雜，儀器構成多樣化，在實(shí)際的應用過(guò)程中，需要有經(jīng)驗的專(zhuān)業(yè)技術(shù)人才進(jìn)行規范的使用操作，但目前國內相關(guān)的技術(shù)人才匱乏；質(zhì)譜實(shí)驗室的儀器設備昂貴，對于安裝條件有特殊要求，建設需要投入大量的資金；這些使得質(zhì)譜技術(shù)臨床應用的門(mén)檻較高，一定程度上限制了技術(shù)的應用；

(7) 在日常運營(yíng)過(guò)程中儀器的維修服務(wù)成本較高，維修周期較長(cháng)，維修的及時(shí)性也存在不能滿(mǎn)足臨床檢測的報告周期固定性的要求；

(8) 國內對于質(zhì)譜技術(shù)在臨床的應用監管還不成熟，相關(guān)的檢測項目在臨床上無(wú)收費標準，也在一定程度上限制了技術(shù)的應用普及。

雖然質(zhì)譜技術(shù)的應用仍存在較多缺陷，但隨著(zhù)技術(shù)的革新與發(fā)展，應用監管的成熟，各項瓶頸將被不斷突破，未來(lái)隨著(zhù)質(zhì)譜儀器的各項性能的提升；前處理自動(dòng)化的實(shí)現；檢測數據自動(dòng)輸出并實(shí)現與實(shí)驗室信息系統的雙向對接，以及結果報告自動(dòng)預警功能的實(shí)現，質(zhì)譜儀有望像免疫學(xué)方法和化學(xué)發(fā)光法一樣，成為臨床生化檢驗中自動(dòng)化、智能化、易用化的檢測平臺。