新品上市 | 羅氏診斷推出全新靶向富集解決方案——KAPA HyperPETE
靶向富集是靶向測序實(shí)驗流程中最重要的一步，高質(zhì)量的靶向富集試劑，全流程優(yōu)化方案有助于獲得高質(zhì)量測序數據，提升測序效率。目前，基于探針雜交技術(shù)的靶向富集方案在靈敏度，特異性，均一性等性能方面得到普遍認可，但是探針?lè )ㄍǔＰ枰^長(cháng)的孵育時(shí)間，從文庫構建到靶向富集一般需要2天才能完成上機測序前的樣本制備工作。隨著(zhù)NGS檢測的快速發(fā)展，實(shí)驗室檢測的樣本量日益增多，快速、簡(jiǎn)便的工作流程將成為趨勢。有沒(méi)有一種靶向富集技術(shù)可以兼顧性能和速度呢？
Yes！
KAPA HyperPETE解決方案！
KAPA HyperPETE采用創(chuàng )新的引物延伸靶向富集技術(shù)（Primer Extension Target Enrichment，PETE）（圖1），專(zhuān)為較小目標區域（DNA<250Kb，RNA<50Kb）的靶向富集而設計，只需一天便可完成NGS樣本制備。作為羅氏現有NGS產(chǎn)品的補充，KAPA HyperPETE工作流程整合了經(jīng)驗證的KAPA文庫制備和KAPA靶向富集產(chǎn)品，提供從DNA或RNA樣本到上機測序前的全流程配套試劑，釋放每一個(gè)樣本的潛能，加速NGS研究臨床轉化。
圖 1. KAPA HyperPETE技術(shù)原理
（來(lái)源：羅氏診斷整理）
KAPA HyperPETE工作流程具有以下特點(diǎn)：
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基于羅氏多年的panel設計專(zhuān)業(yè)知識，解鎖復雜基因組區域的變異檢測
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可以檢測多種突變類(lèi)型：SNVs、Indels、Fusions（包括未知融合）、CNVs和MSI
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搭配KAPA Universal UMI接頭使用，可以降低錯誤率
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經(jīng)優(yōu)化的工作流程，確保小panel具有出色的捕獲性能
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孵育時(shí)間短，手動(dòng)操作時(shí)間短，一天便可完成樣本制備
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提供針對DNA和RNA應用場(chǎng)景優(yōu)化的全套實(shí)驗流程
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KAPA HyperPETE 目錄Panel，設計更優(yōu)
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依托羅氏積累多年的panel設計算法，KAPA HyperPETE提供五個(gè)目錄panel：
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Panel名稱(chēng) | Panel大小 | 詳情 |
KAPA HyperPETE Hereditary Oncology Panel | 200Kb | 專(zhuān)注于遺傳性乳腺癌和卵巢癌（包括 BRCA1 和 BRCA2）以及遺傳性結直腸癌。涵蓋這些癌癥類(lèi)型相關(guān)的 47 個(gè)基因。針對胚系變異研究提供高均一性和特異性的結果。 |
KAPA HyperPETE Newborn Screening Panel | 290Kb | 覆蓋新生兒推薦統一篩查列表(Recommended Uniform Screening Panel,RUSP)首要篩查疾病相關(guān)的89個(gè)基因。針對胚系變異研究提供高均一性和特異性的結果。 |
KAPA HyperPETE Hot Spot Panel | 40Kb | 覆蓋人類(lèi)癌癥基因中高頻突變的基因組“熱點(diǎn)”區域?？舍槍Φ唾|(zhì)量、低起始量的FFPET DNA和cfDNA樣本提供高均一性和特異性的結果。 |
KAPA HyperPETE Pan Cancer Panel | 302Kb | 覆蓋1321個(gè)目標區域、86個(gè)癌癥相關(guān)基因和190個(gè)MSI位點(diǎn)?？舍槍Φ唾|(zhì)量、低起始量的FFPET DNA和cfDNA樣本提供高均一性和特異性的結果。 |
KAPA HyperPETE LC Fusion Panel | 18Kb | 使用新型PETE技術(shù)檢測已知/未知融合，包括17個(gè)肺癌融合基因（ALK、AXL、BRAF、EGFR、FGFR1、FGFR2、FGFR3、MET、NRG1、NTRK1、NTRK2、NTRK3、PDGFRA、PDGFRB、PPARG、RET、ROS1）和4個(gè)管家基因（RAB7A、VCP、CHMP2A、HPRT1）。 |
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針對不同的應用和樣本類(lèi)型，KAPA HyperPETE工作流程表現出優(yōu)異的捕獲性能和變異檢出能力。
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KAPA HyperPETE Hot Spot Panel和KAPA HyperPETE Pan Cancer Panel檢測血漿cfDNA樣本結果：
圖 2. 血漿和參考細胞系 cfDNA 性能數據
（來(lái)源：羅氏診斷整理）
表 1. 參考細胞系cfDNA變異檢測性能
（來(lái)源：羅氏診斷整理）
KAPA HyperPETE LC Fusion Panel檢測FFPET RNA樣本結果：
圖3. 組織RNA（FFPET）性能數據
（來(lái)源：羅氏診斷整理）
表2. 組織RNA（FFPET）的融合檢測性能
（來(lái)源：羅氏診斷整理）
KAPA HyperPETE定制Panel
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性能出色的KAPA HyperPETE定制Panel，快速高效地覆蓋目標區域
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依靠羅氏專(zhuān)有算法和久經(jīng)驗證的序列設計，提高目標區域覆蓋度，提升數據利用效率。
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HyperDesign智能在線(xiàn)設計工具，只需四個(gè)簡(jiǎn)單步驟即可完成定制設計，還可在設計中選擇添加已優(yōu)化的MSI靶標，特殊設計需求亦可獲得羅氏設計團隊的專(zhuān)家協(xié)助。
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減少性能優(yōu)化步驟，提高測序效率
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羅氏專(zhuān)業(yè)的panel設計和經(jīng)過(guò)優(yōu)化的KAPA HyperPETE工作流程，讓您從第一次panel設計開(kāi)始就享受高品質(zhì)的產(chǎn)品和服務(wù)。
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